유전자 내부의 구조변화를 일으켜 돌연변이를 일으키는 물질 혹은 요인을 말한다. 유전적인 형질변환인자가 DNA인 곳에서 DNA에 변화를 주는 것에 의해 돌연변이를 일으킨다. 돌연변이를 일으킬 수 있는 인자로는 각종 물리적 인자와 화학적 인자 등이 있다. 물리적 인자로서는 적외선, X선, γ선 등의 방사선 조사를 예로 들 수 있다. 적외선 조사 에는 티민 2량체가 형성되고, 이것이 돌연변이의 주된 요인으로 인식되고 있다. 화학적 인자는 다음의 표와 같이 분류된다.

② DNA의 인산과 염기를 알킬화하여 DNA 복제시에 오류를 일으키는 알킬화제.

③ DNA의 두 개 사슬 안에 들어가 그 형상에 변화를 일으켜 DNA의 정상적인 조직을 gm트리는 아크리딘염료,

④ 핵산전구물질의 정상적인 합성을 저해하여 변이를 일으키는 물질,

 ⑤ 염기의 탈아미노산, 수산화 등에 의해 A-T, G-C의 염기특이성을 변화시키는 약제 등이 있다.

인공적으로 변이를 일으켜 얻어진 변이체를 사용한 유전자 지도 연구가 진행되고 있다.